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自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种发育障碍，伴有与他人互动困难、重复行为、兴趣受限和其他可能影响学业或专业表现的症状。被诊断患有 ASD 的人可能会出现不同的症状，这些症状在行为表现和强度上都有所不同。

因此，一些自闭症患者通常需要比其他人更多的支持才能完成学业、学习新技能并过上充实的生活。几十年来，神经科学家一直在研究自闭症谱系障碍的高度变异性，希望这将有助于根据不同患者的独特经历制定更有效的治疗策略。

Weill Cornell Medicine 的研究人员最近使用机器学习来研究分子和神经机制，这些机制可能是被诊断患有 ASD 的个体之间这些差异的基础。他们发表在《自然神经科学》(Nature Neuroscience)上的论文确定了 ASD 的不同亚组，这些亚组与大脑和症状学中不同的功能联系相关，这可能与不同的 ASD 相关基因的表达有关。

“这项工作是由第一作者 Amanda Buch 博士发起和领导的一项后续研究，当时她还是 Conor Liston 博士领导的实验室的一名研究生，”该论文的共同资深作者 Logan Grosenick 博士说，告诉 Medical Xpress。“它的灵感直接来自Liston 实验室之前的工作)，我们在那里引入了新的机器学习 (ML) 方法来发现抑郁症的不同亚型和生物标志物。”

该研究的主要作者 Buch 博士解释说，“我们研究的一个关键动机是，开发 ASD 疗法的一个重大障碍是诊断标准很宽泛。这意味着 ASD 诊断描述了一个庞大且表型多样化的人群具有不同的潜在生物学机制。要对 ASD 患者进行个性化治疗，重要的是要了解和考虑这种生物多样性。当每个人都被视为相同且各不相同时，很难确定最佳疗法”

Buch 博士、Grosenick 博士、Liston 博士及其同事近期工作的主要目标是检查 ASD 患者在行为和大脑连接方面的差异，并概述该疾病的生物学不同亚型。他们不确定这些亚型是否真的存在，因此他们使用机器学习工具来分析临床数据并搜索可能的重复模式，并将他们的发现复制到一个独立的自闭症个体群体中。